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Si può definire la medicina di precisione quell’approccio medico che utilizza informazioni specifiche del paziente per personalizzare la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie. Si basa sull’idea che le malattie non siano tutte uguali e che le persone possano rispondere in modo diverso ai trattamenti a causa delle loro caratteristiche genetiche, ambientali e del loro stile di vita. L’obiettivo della medicina di precisione è quello di fornire cure più efficaci, mirate e personalizzate a ciascun individuo. La medicina di precisione viene utilizzata in varie aree terapeutiche, come l’oncologia, le malattie cardiache, le malattie genetiche, le malattie neurologiche e molte altre.

L’oncologia di precisione è una delle grandi aree di innovazione per la terapia del cancro. Le metodiche di sequenziamento genico esteso e un numero crescente di farmaci a bersaglio molecolare, stanno cambiando le prospettive di cura per una quota sempre maggiore di pazienti.

La definizione dell’oncologia di precisione si riferisce ad una modalità terapeutica basata sull’impiego di farmaci in grado di agire in maniera selettiva su tumori che presentano specifiche caratteristiche molecolari. “Per fare una diagnosi precisa di cancro partiamo sempre dall’analisi del tessuto tumorale (biopsia) o da un prelievo di sangue (biopsia liquida), ma oggi si aggiunge un ulteriore passaggio: lavoriamo su Dna e Rna estratti con tecniche di biologia molecolare per vedere se nella neoplasia di ciascun malato è presente o meno un’alterazione -ha spiegato, in occasione di un incontro sul tema organizzato dal “Corriere della Sera”, il dott. Giancarlo Pruneri, direttore del Dipartimento di Diagnostica Avanzata alla Fondazione Irccs Istituto Nazionale Tumori di Milano e ordinario di Anatomia Patologica all’Università milanese-. Così possiamo ottenere informazioni utili sia a scegliere la terapia più adeguata sia a prevedere l’andamento della malattia”. Alcune tecnologie consentono l’individuazione di un singolo biomarcatore per analisi, mentre le più recenti tecniche NGS (Next Generation Sequencing o test multi genici) permettono la valutazione di alterazioni genetiche di diversa natura (mutazioni, amplificazioni, fusioni geniche) in centinaia di geni con un singolo test.

«Possiamo così capire come l’eventuale presenza di alcune mutazioni influisca sul comportamento della neoplasia, inclusa la sua probabilità di crescere e diffondersi — ha aggiunto Diego Luigi Cortinovis, direttore dell’Oncologia Medica alla Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza, Università Milano Bicocca.

La ricerca si sta, quindi, orientando verso l’utilizzo di metodiche di analisi sempre più sofisticate per poter rappresentare la complessità del tumore: genomica, trascrittomica, radiomica, biopsia liquida sono tutte tecnologie che possono fornire informazioni complementari sulle caratteristiche biologiche del tumore. La ricerca si sta focalizzando sull’impiego integrato di questi approcci per individuare con maggiore precisione i pazienti che possono rispondere o meno a specifiche terapie e sviluppare allo stesso tempo nuove strategie terapeutiche. La sfida consisterà poi nella implementazione clinica di queste nuove tecnologie, che richiederà probabilmente anche l’utilizzo dell’intelligenza artificiale per poter integrare l’enorme quantità di informazioni diagnostiche disponibili per ogni singolo paziente.